女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头

1. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. 此患儿最有可能患有下列哪项疾病
B. 白化病
C. 脑白质营养不良
D. 甲状腺功能低下
E. 苯丙酮尿症
F. 糖原累积病

2. [多选题]在6,12,24,36月龄时使用()分别进行1次听力筛查。

A. 耳生发射
B. 脑干诱发电位
C. 听性行为观察法
D. 音叉检查

3. [单选题]男孩，7岁。自幼面色苍黄，伴间歇性巩膜黄染，常于感染时发生。有一姐生后2个月夭折，死于严重黄疸。查体：营养、发育稍差，皮肤、巩膜轻度黄疸，咽充血，扁桃体Ⅱ度肿大，心率快，两肺呼吸音稍粗，腹软，肝肋下3cm，脾肋下4cm，质均中等，无压痛，神经系统无异常。Hb 60g／L，RBC 1．8×1012／L， WBC 12×109／L，N 0．70，L 0．30。外周血涂片中红细胞圆而小，无“中空”现象。应诊断为

A. 营养性缺铁性贫血
B. 营养性巨幼细胞贫血
C. 营养性混合性贫血
D. 急性白血病
E. 遗传性球形红细胞增多症

4. [单选题]关于新生儿生理性黄疸错误的是

A. 以间接胆红素升高^{(bilirubin increased)}为主
B. 尿胆红素^{(urine bilirubin)}呈阳性
C. 早产儿黄疸可持续2～4周
D. 足月儿总胆红素221Lmol／L
E. 可以有轻度嗜睡或纳差

5. [单选题]恶性骨肿瘤是()。

A. 骨软骨瘤
B. 软骨瘤
C. 骨囊肿
D. 尤文氏瘤
E. 腘窝囊肿

6. [单选题]最可能发生维生素E缺乏的人群是

A. 纯母乳喂养儿
B. 人工喂养儿
C. 低出生体重儿
D. 早产儿
E. 胆道闭锁儿

7. [单选题]关于风湿性心包炎的特点，以下哪项不正确

A. 心音遥远
B. X线心脏搏动正常
C. 早期可听到心包摩擦音^{(pericardial friction sound)}
D. 心前区疼痛
E. 发病早期积液量增多

8. [单选题]患者，女，3岁，反复出现心功能不全症状，行心导管检查发现左肺动脉血氧饱和度明显升高，其最可能的诊断为

A. 肺动脉狭窄
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 室间隔缺损
E. 右室双腔心

9. [单选题]女，8月，PPD试验强阳性：

A. 曾患过结核病
B. 8周内种过卡介苗
C. 出生时种过卡介苗
D. 体内有活动性病灶
E. 母有结核病

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