1. [单选题]为明确病因，首选检查
A. 肾脏B超
B. 血清抗“O”
C. 肾功能
D. 肾穿刺活检
E. 血清C3
2. [单选题]苯丙酮尿症
A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L
3. [单选题]该婴儿8个月时在动作发育上应该达到
A. 扶着坐
B. 独坐
C. 独站片刻
D. 独走
E. 扶着腋下能站得直
4. [单选题]非典型苯丙酮尿症
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
5. [单选题]可能的诊断是
A. 热性惊厥
B. 低血糖症
C. 颅内感染
D. 低钠血症
E. 维生素D缺乏性手足抽搐症
6. [单选题]男孩，3岁，高热2周。查体：咽充血，颈部淋巴结肿大明显，最大达2cm×2．5cm，肝肋下3cm，脾肋下2cm，皮肤可见少量充血性丘疹。血常规Hb78g／L，WBC 19×109／L，PLT 50×109／L。可能的诊断是
A. 传染性单核细胞增多症(infectious mononucleosis)
B. 类白血病反应
C. 再生障碍性贫血
D. 急性白血病
E. 川崎病
7. [多选题]糖尿病酮症酸中毒时，血钾降低的原因包括
A. 多饮、多食
B. 恶心呕吐
C. 酸中毒时K离子由细胞内移至细胞外
D. K离子由尿中大量排出
E. 应用胰岛素后K离子迅速转入细胞内
8. [多选题]根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症
A. 尿蝶呤分析
B. 血浆游离氨基酸分析
C. 皮肤成纤维细胞酶学测定
D. 尿三氯化铁试验
E. 以上都不是
