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单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前

来源: 志学网    发布:2023-02-12     [手机版]    
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导读

正确答案:CDEF。A.连锁分析 B.全基因组扫描 C.对LDLR进行PCR-RFLP D.对LDLR进行PCR-SSCP E.对LDLR进行PCR后直接测序 F.候选基因突变筛查法 更多临床化学检验副高级职称考试的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [填空题] 单基因遗传性疾病(hereditary diseases)的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前为止大多数单基因遗传性疾病(hereditary diseases)的致病基因都被发现和鉴定,但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变,所以在筛查此病时应采用哪几种方案

A. 连锁分析
B. 全基因组扫描
C. 对LDLR进行PCR-RFLP
D. 对LDLR进行PCR-SSCP
E. 对LDLR进行PCR后直接测序
F. 候选基因突变筛查法


2. [单选题]中性粒细胞增多不见于下列哪种情况( )

A. 急性感染
B. 大出血
C. 正常新生婴儿
D. 急性溶血
E. 病毒感染


3. [单选题]肾小球(glomerular)主要依靠哪一种作用滤过血浆 ( )

A. 易化扩散
B. 主动转运
C. 有效滤过压作用
D. 逆流倍增作用
E. 有效渗透压(effective osmotic pressure)作用


4. [单选题]一般应在前列腺检查多久之后进行实验室测定为宜 ( )

A. 24h
B. 6h
C. 72h
D. 12h
E. 48h


5. [多选题]关于肿瘤特异性抗原(TSA),下列叙述正确的是( )。

A. 指仅表达于肿瘤组织而不存在于正常组织中的抗原
B. 化学物质诱发的TSA有高度的个体特异性
C. 自发性肿瘤很难检测到TSA
D. TSA主要诱导机体产生细胞免疫应答
E. 病毒诱发的肿瘤细胞表面TSA多系病毒基因(virus gene)表达成分


6. [单选题]肌红蛋白在AMI发病后多久迅速升高

A. 0~1小时
B. 1~3小时
C. 6~7小时
D. 12~24小时
E. 24~48小时


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