1. [填空题]3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
该患儿最可能的诊断为
A. 18-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)症
2. [单选题]8％的糖牛奶中蛋白质、脂肪、糖类的比例为
A. 8％：50％：42％
B. 20％：34％：46％
C. 25％：25％：50％
D. 14％：34％：52％
E. 10％：56％：34％
3. [单选题]下列哪项疾病不会引起腹胀
A. 重症肺炎
B. 低血钾
C. 急性肠梗阻
D. 甲状腺功能低下
E. 以上都不是
4. [单选题]完全性生长激素缺乏
A. <10μg/L
B. >10μg/L
C. <5μg/L
D. >5μg/L
E. 5～10μg/L
5. [单选题]诊断急进性肾小球肾炎最有价值的指标是
A. BUN、Scr迅速升高
B. 50%以上肾小球囊内有大新月体形成
C. 尿量减少但蛋白排泄量增加
D. 血清抗中性粒细胞胞浆抗体阳性
E. 影像学检查显示双肾增大
6. [单选题]WAS蛋白(WASP)基因突变所导致的原发性免疫缺陷病是
A. 慢性肉芽肿病
B. DiGeorgesyndrome
C. 严重联合免疫缺陷病
D. 湿疹血小板减少伴免疫缺陷
E. X-连锁无丙种球蛋白血症
7. [单选题]对于生长激素的促生长作用，下列哪项描述不正确( )
A. 促进人体各种组织细胞增大和增殖
B. 促进脂肪组织分解及游离脂肪酸的氧化
C. 促进肝糖原合成，减少对葡萄糖的利用
D. 促进细胞摄取氨基酸，使蛋白质合成增加
E. 促进骨骼软骨细胞增殖，合成含有胶原和硫酸黏多糖的基质
