1. [单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题]血尿出现最早多见于
A. 肾癌
B. 肾盂癌
C. 肾下垂
D. 多囊肾
E. 肾胚胎癌
3. [多选题]下列引起膀胱输尿管反流的病因，不正确的是
A. 黏膜下段输尿管先天发育缺陷
B. 输尿管旁憩室
C. 尿路感染
D. 异位输尿管口
E. 原发性膀胱功能紊乱
4. [单选题]预防儿童急性肾炎的根本措施(basic measure)是
A. 防治感染
B. 保肾
C. ACEI
D. 多饮水
E. 加强营养，增强体质
5. [单选题]13岁女孩，月经量增多10多天。查体：贫血貌，皮肤散在出血点，肝脾未触及，Hb 100g／L，WBC 10×109／L，PLT25×109／L，骨髓增生活跃，全片可见巨核细胞55个。可能的诊断是
A. 脾功能亢进
B. 急性白血病
C. 系统性红斑狼疮
D. 再生障碍性贫血
E. 原发性血小板减少性紫癜
6. [单选题]先天睾丸发育不全综合征
A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L
