1. [单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. 神经皮肤综合征
E. Canavan病
2. [多选题]对于高危新生儿，应增加访视次数，进行专案管理。不包括：()
A. 低出生体重、早产
B. 出生窒息、颅内出血
C. 过期产儿、巨大儿
D. 严重感染、重度黄疸
3. [单选题]确诊应做哪项化验检查
A. 血小板计数
B. 血小板功能检查
C. 出、凝血时间
D. 凝血酶原时间
E. 骨髓检查
4. [多选题]再生障碍性贫血出血主要原因是
A. 血小板数量减少
B. 毛细血管脆性增加
C. 血小板功能异常
D. 凝血机制异常
E. 纤维蛋白溶解亢进
5. [单选题]新生儿肺炎
A. 多在生后6～12小时内出现呼吸困难，并进行性加重
B. 窒息复苏后出现呼吸急促，口周青紫
C. 生后即出现青紫，呼吸困难，吸氧不缓解，且哭闹加重
D. 出生有窒息，青紫突然加重，并有血性泡沫样痰
E. 吐泡沫，体温高或不升，早期肺部体征不明显(not obvious)
6. [单选题]根据X线胸片及血气分析，诊断是
A. Ⅰ型呼吸衰竭
B. Ⅱ型呼吸衰竭
C. 代谢性酸中毒
D. 代谢性酸中毒并Ⅰ型呼吸衰竭
E. 代谢性酸中毒并Ⅱ型呼吸衰竭
7. [单选题]新生儿泌尿系统生理特点不正确的是
A. 肾小球滤过率低
B. 易发生酸中毒
C. 易出现低钠血症
D. 易出现低钾血症
E. 易出现水肿
8. [单选题]询问该婴儿添加辅食情况及下一步打算时，下列哪一项是不正确的
A. 鱼肝油(cod liver oil)，生后1个半月
B. 蛋黄，3个月
C. 菜汤，水果汁(fruit juice)，生后2个月
D. 米糊，稀饭，生后5个月
E. 烂面、肝泥、肉末，生后8个月
9. [多选题]有关先天性肾盂输尿管连接处梗阻的病因，下列错误的是
A. 临床少见，多与感染因素相关
B. 迷走血管压迫致该处输，尿管壁发育障碍
C. 连接处形成内在瓣膜样结构或出现海葵样息肉
D. 连接处位置偏高造成折角或活瓣作用，尿液引流不畅
E. 输尿管起始部发育障碍致扭曲或折叠
10. [单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是
A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)
