1. [单选题]下列哪个病不属于单基因病
A. 血友病甲
B. 红绿色盲(blindness)
C. 唐氏综合征(先天愚型)
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症
2. [单选题](45～49题共用题干)
A. 21天男婴，因10天来拒奶，频繁呕吐，腹泻来诊，查体；精神萎靡、消瘦、有轻度脱水征，皮肤、黏膜、阴囊色素沉着明显。诊断为先天性肾上腺皮质增生症。
B. 该患儿最常见的酶缺陷是
C. 11β-羟化酶
D. 17α-羟化酶
E. 21-羟化酶
F. 20，22碳链酶
G. 3β-羟类固醇脱氢酶
3. [单选题]下列属于筛查性测试的是
A. Gesell
B. WISC-R
C. WPPSI
D. DDST
E. Bayley
4. [单选题]I型肾小管酸中毒是由于
A. 远端肾小管(distal renal tubular)泌氢障碍
B. 近端肾小管重吸收(tubular reabsorption)HCO-3障碍
C. 醛固酮分泌不足
D. 肾小管对醛固酮反应低下
E. 肾小球滤过功能低下
5. [多选题]正常小儿，前囟闭合的年龄是()。
A. 6～8周
B. 3～4个月
C. 7～10个月
D. 1～1.5岁
E. 2～2.5岁
