造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

1. [单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

2. [单选题]男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t(14q21q)，经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为

A. 45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％
B. 45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为30％～40％
C. 45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％
D. 45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为30％～40％
E. 46XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10％～15％

3. [单选题]肺炎并发心力衰竭时主要临床表现，下述哪点不恰当

A. 呼吸突然加快＞60次／min
B. 心率突然＞180次／min
C. 肝脏迅速增大
D. 突然极度烦躁不安，青紫
E. 咯粉红色^(pink)泡沫痰

4. [多选题]7.5岁，乏力、腹胀半年。查贫血貌，肝在右肋下2cm，脾于左肋下7cm触及，Hb65g/L，WBC25×109/L，分类可见中、晚幼粒为主.PLT400×109/L，NAP积分降低。可能的诊断为()

A. 骨髓纤维化
B. 慢性粒细胞白血病
C. 类白血病反应
D. 脾功能亢进
E. 黑热病

5. [单选题]1岁女孩，人工喂养，面色苍白2个月，营养发育差，睑结膜苍白，心前区可闻Ⅱ级收缩期杂音，肝脾轻度肿大，手有颤抖。RBC 2．5×1012／L，Hb65g／L，RBC大小不等，大细胞中空淡染。最可能诊断是

A. 营养性混合性贫血
B. 慢性失血性贫血
C. 营养性缺铁性贫血
D. 慢性溶血性贫血
E. 再生障碍性贫血

6. [单选题]40天男孩,家长无意中发现孩子左侧颈部有一硬结,查体:硬结无红肿,无触痛,左侧胸锁乳突肌增粗,紧张,头部向左侧偏斜,最可能的诊断是()。

A. 淋巴结炎
B. 淋巴结核
C. 淋巴肿瘤
D. 肌性斜颈
E. 肌肉血肿

7. [单选题]该儿若系人工喂养，每天营养需要正确的是

A. 每天总能量2 761．44KJ
B. 每天给5％糖牛奶660ml
C. 每天给总液量660ml
D. 每天加一个鸡蛋
E. 每天加肉末少许，甜饼干3块，豆浆100ml

8. [单选题]患儿曾经有全身青紫伴晕厥，抽搐一次。其发生原因是

A. 肺动脉漏斗部狭窄的基础上突然痉挛，使脑缺氧加重
B. 合并有癫痫
C. 主动脉骑跨
D. 血液黏稠致脑梗死
E. 右心室过于肥厚

9. [单选题]女，10个月，腹泻3天，皮肤弹性差，四肢稍凉，尿量明显减少，测HCO-312mmol／L血钠136mmol／L，第一天输液应选用哪种混合液(按生理盐水：5％或10％葡萄糖：1．4％碳酸氢钠配制)

A. 3：3：1液
B. 2：3：1液
C. 4：3：2液
D. 2：2：1液
E. 2：6：1液

10. [单选题]6个月小儿接触水痘后，注射丙种球蛋白主要起到什么作用

A. 防止继发感染
B. 防止发病
C. 若发病可以减轻症状
D. 无预防作用
E. 以上都不是

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