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有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是

来源: 志学网    发布:2023-03-05     [手机版]    
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导读

正确答案:B。A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病 B.属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。 C.是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致 D.中国人群PAH基因突变近30余种 E.可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTA n)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU 更多临床医学检验副高级职称考试的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是

A. 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B. 属常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance),未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。
C. 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致
D. 中国人群PAH基因突变近30余种
E. 可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTA n)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU


2. [单选题]下列关于酵母和哺乳动物的陈述哪些是正确的 ( )

A. 大多数酵母基因没有内含子,而大多数哺乳动物基因有许多内含子
B. 酵母基因组的大部分基因比哺乳动物基因组的大部分基因小
C. 大多数酵母蛋白比哺乳动物相应的蛋白小
D. 尽管酵母基因比哺乳动物基因小,但大多数酵母蛋白与哺乳动物相应的蛋白大小大致相同
E. 酵母基因比哺乳动物基因小,但大多数酵母蛋白与哺乳动物相应的蛋白大


3. [单选题]目前临床诊断淀粉样变性的“金标准”应当是 ( )

A. 尿蛋白检查
B. 血清蛋白免疫电泳分析检查
C. 血液中某些前体蛋白的检查
D. 利用组织学或免疫组化技术做组织学检查
E. 血液常规分析检查


4. [单选题]在酸性环境下易被灭活的病毒是 ( )

A. 脊髓灰质炎病毒
B. 鼻病毒
C. 埃可病毒(echo virus)
D. 甲型肝炎病毒
E. 柯萨奇病毒


5. [单选题]测定血清γ-GT活性时,哪种抗凝剂对酶测定系统的干扰最大( )

A. 氟化物
B. 柠檬酸
C. EDTA
D. 肝素
E. 枸橼酸


6. [单选题]最早的自动生化分析仪是 ( )

A. 袋式自动生化分析仪
B. 连续流动式自动生化分析仪
C. 干化学式自动生化分析仪
D. 分立式自动生化分析仪
E. 离心式自动生化分析仪


7. [单选题]下列哪种培养基为药敏培养基 ( )

A. 巧克力培养基(chocolate medium)
B. 克氏双糖铁培养基
C. SS培养基
D. MH培养基
E. 葡萄糖肉汤培养基


8. [单选题]在致病过程中,可引起两次菌血症的细菌是( )

A. 霍乱弧菌
B. 伤寒沙门菌
C. 脑膜炎奈瑟菌
D. 痢疾志贺菌
E. 结核分枝杆菌


9. [单选题]感觉通路中存在侧向抑制的主要意义是

A. 协调不同中枢的活动
B. 起反馈控制作用
C. 扩大作用的空间范围
D. 增强感觉分辨能力
E. 使同类神经元群同步活动


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