1. [多选题]遗传性疾病可分为
A. 染色体病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)
E. DNA突变遗传病
2. [单选题]原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关
A. 特发性血小板减少性紫癜
B. 川崎病
C. 过敏性紫癜
D. 乙型肝炎
E. 系统性红斑狼疮
3. [单选题](53～55题共用题干)
A. 女孩，12岁。发热14天，T38～39℃，双手指指关节和掌指关节肿痛伴活动受限，两侧膝关节肿胀，以右侧明显，被动活动受限。无皮疹，浅表淋巴结无肿大。红细胞沉降串和C反应蛋白升高，血白细胞13×109/L，尿常规检查正常。
B. 诊断首先考虑
C. 风湿热
D. 过敏性紫癜
E. 小儿类风湿病
F. 关节结核
G. 化脓性关节炎
4. [单选题]下列哪项检查可早期诊断本病
A. 咽拭做病毒分离
B. 补体结合试验测定
C. 特异性IgM抗体测定
D. 血常规检查(blood routine examination)
E. 血乳酸浓度测定
5. [单选题]川崎病急性期的最佳治疗方案是
A. 静脉注射大剂量丙种球蛋白+阿司匹林
B. 糖皮质激素+阿司匹林
C. 阿司匹林
D. 糖皮质激素
E. 静脉注射大剂量丙种球蛋白
6. [单选题]标准型Down综合征
A. 46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)
B. 46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)
C. 46，XX(XY)，+21
D. 45.XO
E. 46，XX(XY)／47，XX(XY)+21
