1. [单选题]患儿，女，9岁，因上感后出现水肿，初为颜面，渐及全身，经泼尼松足量并间断应用呋塞米治疗，病情一度好转，2周前出现腰痛伴血尿，水肿加重，并出现腹水，近4天不能下地活动。血压120／80mmHg，尿蛋白(+++)，潜血(+++)，尿素氮10．8mmol／L，血胆固醇11．5mmol／L，血浆白蛋白20g／L。
A. 原发病诊断最可能是
B. 尿路感染
C. 肾炎性肾病
D. 肾病合并有肾结石
E. 急进性肾炎
F. 溶血尿毒综合征
2. [单选题]身材矮小(short stature)，常在第三百分数左右，年身高增长大于4cm，智力和性发育正常
A. TURNER综合征
B. 家族性矮身材
C. 先天性甲低
D. 性早熟
E. 生长激素缺乏
3. [单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是
A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 多基因遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. 性连锁显性遗传
4. [单选题]女，3岁，经常诉说腹痛及腹部不适数月。食欲不振(loss of appetite)，有时晨起恶心、呕吐，大便干，上消化道钡剂造影正常，其母有慢性胃炎，该患儿的诊断考虑是
A. 胃食管反流
B. 微量元素缺乏
C. 偏食
D. 慢性胃炎并幽门螺杆菌感染
E. 便秘
5. [单选题]基因治疗
A. 可治疗严重联合免疫缺陷病
B. 可治疗细胞免疫缺陷
C. 可治疗腺苷脱氨酸(ADA)缺陷所致的严重联合免疫缺陷病
D. 可治疗选择性IsG亚类缺陷，Ig水平近于正常的抗体缺陷
E. 可治疗选择性ISA缺陷
6. [单选题]预防麻疹的措施，下列哪项不妥
A. 一般采用皮下注射
B. 小学新生应加强注射一次
C. 采用麻疹减毒活疫苗(live attenuated vaccine)
D. 接种后两周应注射丙种球蛋白
E. 以上都是
7. [单选题]关于新生儿低血糖症，下列哪种说法不正确
A. 足月儿3天后，全血血糖2．2mmol／L可诊断
B. 可有烦渴、多尿症状
C. 可表现为呼吸暂停
D. 无症状(asymptomatic)者居多
E. 小于胎龄儿易发生
8. [单选题]人体维生素D的主要来源是
A. 植物中麦角固醇
B. 皮肤合成的胆骨化醇
C. 蛋黄中的维生素D
D. 猪肝中的维生素D
E. 母乳中的维生素D
9. [单选题]10个月婴儿，虚胖。肝右肋下4cm，脾左肋下3cm，Hb 62g／L，WBC 3．5×109／L，N 0．35，L0．67，M 0．02，RC 0．02，PLT 70×109／L，血清铁蛋白18μg／L，血清叶酸5μg／L，血清维生素B1260 ng／L。最合适的治疗是
A. 铁剂
B. 叶酸
C. 维生素B12
D. 铁剂加维生素C
E. 维生素B12加叶酸
10. [单选题]抽动障碍最常合并以下哪类症状
A. 幻觉
B. 惊恐发作
C. 强迫症状
D. 智力低下
E. 妄想
