1. [单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氢蝶呤还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
2. [单选题]婴幼儿接触活动性结核病患者后，做OT试验最适当的时间是在接触后
A. 1周末
B. 2周
C. 8周
D. 12周
E. 16周
3. [单选题]下述哪项治疗方法欠妥
A. 肌注维生素B1200μg／次，每周2～3次，连用数周
B. 添加富含铁、维生素B12及叶酸的辅食
C. 口服叶酸5mg／次+维生素C 0．1～0．3g／次，每日3次
D. 少量多次输血以刺激骨髓造血
E. 以上都不是
4. [单选题]关于新生儿黄疸光疗错误的是
A. 双面光优于单面光
B. 适用于(suitable for)血清胆红素高于正常的所有黄疸
C. 蓝光照射效果最好
D. 灯管离患儿20～25cm
E. 光疗时要用黑布遮盖双眼，保护视网膜
5. [单选题]8个月男婴，吐泻3天伴高热，大便20余次／日，来诊时已4小时无尿。查体：一般情况差，心音略低，腹胀，皮肤弹性差，四肢凉，脉细弱。首选补液种类为
A. 0.9％氯化钠
B. 10％葡萄糖
C. 2：1等张含钠液
D. ORS液
E. 5％碳酸氢钠
6. [单选题]假性肥大型肌营养不良DucheIlIle型突变基因位点位于
A. Yp21
B. Xp31
C. Xp21
D. Xq21
E. Xq31
7. [单选题]人体内铜代谢的主要器官是
A. 肝脏
B. 脾脏
C. 肾脏
D. 肠道
E. 胰腺
8. [单选题]一例多囊肾(polycystic kidney)患者的女儿，12岁，无自觉症状，行常规体检，体格检查无异常发现。尿常规：白细胞3～4／HP，红细胞0～1／HP，蛋白(-)。双肾B超及静脉肾盂造影未见明显异常。下列哪一项最有可能
A. 肯定患多囊肾(polycystic kidney)
B. 她不会遗传多囊肾(polycystic kidney)给她的子女
C. 她患多囊肾(polycystic kidney)的概率约为1／2
D. 她患多囊肾(polycystic kidney)的概率约为1／4
E. 她哥哥患多囊肾(polycystic kidney)的概率比她大
9. [单选题]确诊此病，首选哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 血清碱性磷酸酶测定
C. 血胆固醇、三酰甘油测定
D. 血电解质钠、钾、氯、钙测定
E. 血清TSH、T4、T3测定
