1. [多选题]患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()。
A. 1%
B. 4%
C. 10%
D. 20%
E. 100%
2. [单选题]以下描述哪项是错误的。()
A. 自动充气式气囊可用于持续气道正压
B. 新生儿复苏给正压通气时应确保压力适当
C. 气流充气式气囊不用时,气囊处于塌陷状态
D. 气流充气式气囊只有在连接气源,且面罩与面部没有缝隙时才能充气
3. [多选题]儿先天性心脏病听诊P2固定分裂、亢进,提示()。
A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 法洛四联症
E. 肺动脉狭窄
4. [单选题]7个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/1.
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征