1. [单选题]患儿,3岁,身材矮小来诊,10个月会坐,1岁10个月会走,少哭,食欲差,经常便秘,头大,皮肤粗糙苍黄,乳牙2颗,哭声嘶哑,反应迟钝。为明确诊断,首先应作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 脑电图检查
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 血TSH、T4、T3
E. 智能筛查
2. [单选题]诊断考虑
A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 肺动脉瓣狭窄
D. 动脉导管未闭
E. 法洛四联症
3. [单选题]关于新生儿生理性黄疸错误的是
A. 以间接胆红素升高(bilirubin increased)为主
B. 尿胆红素呈阳性
C. 早产儿黄疸可持续2～4周
D. 足月儿总胆红素221Lmol／L
E. 可以有轻度嗜睡或纳差
4. [单选题]患儿男，10岁。低热、乏力、消瘦3个月。体检：颈部、腋窝淋巴结如蚕豆大，肝、脾轻度大。胸部X线：上纵隔增宽，双肺野尚清晰。 Hb132g/L，WBC9×109/L，PLT210×109/ L,PPD试验(－)，可能的诊断是
A. 恶性淋巴瘤
B. 肺门淋巴结核
C. 急性白血病
D. 病毒感染
E. 结节性多动脉炎
5. [多选题]2岁男孩，因反复咳嗽、喘息6个月入院。患儿间断出现咳嗽、喘息，夜间重，有时低热。查体：双肺听诊可及哮鸣音及粗细湿啰音，血常规：WBC 7×109／L，N 48％，L 50％。
A. 毛细支气管炎
B. 支气管异物
C. 先天性气道发育异常
D. 婴儿哮喘 E．慢性支气管炎 F．肺结核
6. [单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶
A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)
7. [单选题]生后5个月内婴儿作右心导管诊断房间隔缺损的可靠依据是
A. 导管从右心房进入左心房
B. 导管进入肺动脉
C. 右心室血氧含量增高
D. 右心房血氧含量增高
E. 右心房压力(right atrial prssure)增高
8. [单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是
A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg／kg)
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期后
9. [多选题]GeseU发育量表适用年龄范围为()。
A. 4周～2岁
B. 4周～3岁
C. 6周～2岁
D. 6周～4岁
E. 8周～4岁
