先天睾丸发育不全综合征

1. [单选题]先天睾丸发育不全综合征

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [单选题]为进一步诊断，应选择下列哪项检查

A. 尿三氯化铁试验
B. 脑电图
C. 头颅MRI
D. 血清T3、T4、TSH测定
E. 染色体核型分析

3. [单选题]对于散发性先天性甲低，下列哪项措施不适合

A. 诊断后尽快食用甲状腺素治疗
B. 用甲状腺素治疗时，应注意适当补充营养
C. 血清T4、TSH可作为调节用药的参考
D. 用药后如有烦躁不安、多汗、消瘦时宜减量
E. 用药后精神、食欲好转，即可减量

4. [单选题]女孩，4岁，因发热3天，伴头痛呕吐、咽痛、纳差，并发现右下肢肌肉疼痛不能行走来院就诊。体检：体温38．5℃，神清，心肺无异常，右下肢肌力Ⅰ级，双下肢^{(both lower limbs)}痛觉存在，跟膝腱反射未引出，病理征阴性。

A. 该病儿最可能的诊断
B. 病毒性脑炎
C. 急性感染性多发性神经根炎
D. 脊髓灰质炎
E. 流行性感冒
F. 急性脊髓炎

5. [单选题]下列哪项符合宫内感染性肺炎的特点

A. X线胸片常见肺实质性病变
B. 多在分娩后2～3天发病
C. 通过羊水感染者，国内以宫内病毒感染为主
D. 特异性IgG升高
E. 血行感染者肺部体征不是主要的特征

6. [单选题]川崎病的主要临床表现为

A. 发热
B. 结膜充血、口唇潮红有皲裂
C. 颈部淋巴结肿大
D. 手足硬肿
E. 以上均是

7. [单选题]病儿，女，7个月，发热伴皮疹7天。查体：体温39℃，精神可，躯干部皮肤散在红色斑丘疹，双下肢^{(both lower limbs)}散在靶形红色斑丘疹。颈部可触及3个黄豆大小淋巴结。前囟平软。双结膜充血，无流泪，口唇黏膜干燥，舌质红，呈杨梅舌。心肺查体无明显异常。肝脏肋下约1cm，脾脏未触及。手足红肿、硬。

A. 该病儿最可能的诊断是
B. 川崎病
C. 渗出性多形性红斑
D. 传染性单核细胞增多症
E. 风疹
F. 麻疹

8. [单选题]哪项疾病多见于新生儿

A. 鞘膜积液
B. 精索静脉曲张
C. 膜积血
D. 附睾炎
E. 睾丸肿瘤

9. [单选题]6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性

A. 3Β-羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症

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