1. [单选题]患儿女，2岁半。落日眼，耳聋，牙齿深褐色，流涎，对外界反应迟钝，伴手足徐动。
A. 其最可能的诊断为
B. 苯丙酮尿症
C. 继发胜癫痫
D. 核黄疸后遗症
E. 甲状腺功能低下
F. 21-三体综合征
2. [多选题]诊断先天性风疹综合征，下列哪些最可靠
A. 直接免疫荧光试验检查患儿咽部分泌物中的风疹病毒抗原(rubella virus antigen)
B. 出生时特异性高价IgM
C. 出生时特异性高价18G
D. 风疹抗体的效价提高4倍以上
E. 周围血象中可见异型淋巴细胞及浆细胞(plasma cell)
3. [单选题]目前要做的检查是
A. 染色体
B. 头颅CT
C. 测甲状腺素水平
D. 智商测定
E. 心电图
4. [多选题]为明确诊断需要立即进行以下检查
A. 胸部X线片
B. 血气分析
C. 血培养
D. 超声心动图
E. 头颅CT
5. [单选题]男，8岁，不自主眨眼、摇头、肢体抽动半年，诊为抽动-秽语综合征，下列检查有助于(helpful to)诊断的是
A. 智力测定
B. 脑电图
C. 头颅磁共振
D. 脑脊液
E. 无特征性检查，主要靠症状诊断
6. [单选题]对CAH的21-羟化酶缺陷，最具有确诊意义的检查是
A. ACTH
B. UFC
C. 17-酮类固醇
D. 17-羟孕酮
E. PRA
