患者女，30岁，大专学历。因“发作性四肢抽动、意识障碍11年”就诊

1. [填空题]患者女，30岁，大专学历。因“发作性四肢抽动、意识障碍11年”就诊。患者于11年前无明显诱因出现四肢抽动及意识障碍，表现为双手握拳、四肢伸直抽动，无口吐白沫，约1～2min后缓解。苏醒后随即又发作1次，经住院治疗^{(hospitalization)}（具体不详）后未再发作。出院后未治疗2年无发作。于7年前下楼时觉眼黑，随即又出现上述症状，连续发作，每次仍持续1～2min，伴尿失禁，发作数次后呈持续昏迷状态，经住院治疗^{(hospitalization)}7d后清醒，出院后口服“卡马西平200mg，3次/d”，并间断口服中药治疗，约每年发作1次。5年前将“得理多”改为“早300mg、午200mg、晚300mg”后未再发作。自发病以来，患者发作间期精神正常，饮食睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月、顺产。无高热惊厥史。从小运动不多，易疲劳。蹲下时起立困难。16年前上学时无明显诱因出现间断腹痛，每年发作1d左右，1d中发作3～4次。12年前因“阑尾炎”行手术治疗，术后仍间断腹痛发作，但近9年来未再发作。近9年发育迟缓，听力下降，近1年听力下降较前加重。否认高热惊厥、脑炎、脑外伤史。头孢氨苄过敏。否认家族史。查体：BP 110／75mmHg；意识清楚，言语流利，身材矮小，记忆力、计算力、定向力^{(orientation)}尚可。双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，眼动充分，无眼震，额纹对称，示齿对称，双耳骨导时间缩短，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；肌容积正常，双下肢^{(both lower limbs)}肌力5级，蹲下起立困难，四肢肌张力正常；指鼻试验基本准确，跟膝胫试验稳准，膝跳反射减退，深、浅感觉无异常，病理反射未引出；脑膜刺激征（-）；右弓形足。

（提示 肌肉活检：破碎红纤维阳性。确诊MELAS。）关于MELAS，叙述错误的有( )

A. 母系遗传
B. 平均发病年龄10岁
C. 首发症状为偏头痛样发作、呕吐、癫痫、三偏、四肢无力^(lamenitis)等
D. 可有视网膜、心肌、内分泌损害表现
E. 肌肉病较脑病表现突出，包括运动不耐受、近端肌无力
F. 死亡原因为肺部感染

2. [多选题]帕金森病可能出现哪些生化改变

A. DA含量减少
B. ACh含量相对增多
C. DA含量增多
D. ACh含量相对减少
E. DA与ACh含量均减少

3. [单选题]脊髓圆锥损害出现排尿功能障碍时膀胱障碍属于

A. 自主性膀胱
B. 感觉麻痹型膀胱
C. 运动麻痹型膀胱
D. 反射性膀胱
E. 无抑制性膀胱

4. [多选题]舌咽、迷走神经麻痹时：

A. 病侧腭咽弓低垂，软腭不能上抬
B. 悬雍垂偏向健侧
C. 病侧咽反射减弱或消失
D. 双侧麻痹时，悬雍垂居中，但双侧软腭上抬受限
E. 吞咽困难，构音障碍

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