1. [单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是
A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病Ⅰ型
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病Ⅰ型
E. 黏多糖病Ⅱ型
2. [单选题]下列属于儿童肾功能不全代偿期(肾储备功能降低期)的指标是
A. 血CR、BUN正常，Ccr80～120ml／(1．73m2.min)
B. 血CR、BUN升高，Ccr0～10ml／(1．73m2.min)
C. 血CR、BUN升高，Ccr10～30ml／(1．73m2.min)
D. 血CR、BUN正常，Ccr50～80ml／(1．73m2.min)
E. 血CR、BUN升高，Ccr30～50ml／(1．73m2.min)
3. [单选题]1岁半男孩，1个月来痉挛性阵发性咳嗽，伴低热来诊。双肺呼吸音粗，未闻及啰音。结核菌素试验，红肿硬结直径18mm。X线胸透：右肺门阴影增大模糊，右中叶不张。接种过卡介苗，用过青霉素和先锋霉素(cephalosporin)V等，效果不好。血白细胞9.5×109/L，中性0.40，淋巴0.60。初步诊断是
A. 肺炎合并肺不张
B. 百日咳合并肺炎
C. 支气管淋巴结核
D. 肺原发综合征
E. 支气管异物
4. [多选题]患儿女性，9岁。因水肿、少尿并血尿收入院。起病无诱因，不伴发热，患儿曾对症治疗，颜面及四肢水肿消退，而腹胀日益加重，出现持续肉眼血尿和大量蛋白尿。既往健康。家族无相似病人。体检：营养欠佳，发育中等，精神差，颜面不肿，双下肢中度凹陷性水肿。心肺无异常。腹部膨隆，移动性浊音阳性，肝脾未触及，未及异常包块，余无特殊。
A. 为了作出初步诊断，应首先检查下列哪些项目
B. 血小板计数、出血时间、凝血时间
C. 胃肠道钡餐
D. 血浆白蛋白／球蛋白、血尿素氮、胆固醇、血清肌酐
E. 谷丙转氨酶、谷草转氨酶
F. 心电图
5. [单选题]房间隔缺损患儿，出生时及新生儿早期可发生暂时性发绀是由于
A. 右心房压力大于左心房，血液自右向左分流
B. 体循环血流量(physical circulatoryvolume)少
C. 右心血流量增多
D. 肺循环充血
E. 左心室血流量减少
6. [单选题]患儿男，10岁。因发热、咽痛1天就诊，体温39．8℃，颜面及四肢无水肿，扁桃体Ⅲ度肿大、充血明显，尿常规仅见尿蛋白(+)。临床首先考虑
A. 急性链球菌感染后肾小球肾炎
B. 慢性肾小球肾炎
C. 功能性蛋白尿
D. 肾病综合征
E. IgA肾病
7. [单选题](78～80题共用备选答案)
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减退症
C. 先天愚型
D. 肝糖原累积病
E. 肝豆状核变性
F. 13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年；皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检：表情呆板，口齿不清，动作笨拙，皮肤、巩膜深度黄染，肝右肋下3cm，质硬。化验检查：血清 GPT82U，血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是
8. [单选题]下列哪种风湿性疾病与低补体血症无关
A. 活动性狼疮肾炎
B. 中枢狼疮
C. RF滴度高的幼年类风湿关节炎
D. 系统性血管炎
E. 皮肌炎
9. [单选题]14岁患儿，因突然出现步态不稳，语言不清(inarticulate speech)就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm，质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊
A. 肝脏B超
B. 脑电图
C. 头颅MRI
D. 血清铜蓝蛋白
E. 肌电图
10. [单选题]官内感染性肺炎常见病原体
A. 病毒
B. 肺炎克雷白杆菌
C. 大肠埃希菌
D. 金黄色葡萄球菌
E. 肺炎链球菌
