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3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥

来源: 志学网    发布:2023-05-10     [手机版]    
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正确答案:B。A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氢蝶呤还原酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.碘化酶缺乏 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氢蝶呤还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏


2. [单选题]肝豆状核变性时铜在体内的蓄积开始于

A. 学龄期
B. 学龄前期
C. 幼儿期
D. 青春期
E. 婴儿期


3. [单选题]男孩,2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症。其血清IgG 2g/L(200mg/d1),IgA 700mg/L(70mg/d1),IgM 600mg/L(60mg/d1),外周血淋巴细胞数(peripheral blood lymphocyte count)正常,骨髓找到浆细胞(plasma cell),细胞免疫功能测定均正常。最可能的诊断为

A. 先天性低丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)
C. 选择性IgM缺乏症
D. 获得性免疫缺陷综合征
E. 婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症


4. [多选题]关于先天性喉鸣哪项是错误的

A. 安静时喉喘鸣明显
B. 呼气性喉喘鸣
C. 缺氧征明显
D. 声音嘶哑
E. 哭闹或睡眠时喉喘鸣明显


5. [单选题]下列哪一项不是猩红热皮疹的特点

A. 最先出现于面部
B. 全身潮红,可见鸡皮样皮疹
C. 可见口周苍白圈
D. 皮肤皱褶处可见帕氏线
E. 疹退后有脱皮,无色素沉着


6. [单选题](82~84题共用备选答案)

A. 80%
B. 72%~78%
C. 75%
D. 65%
E. 55%~65%
F. 胎儿体液占体重的百分比为


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