1. [单选题]患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓，父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病
2. [单选题]造成先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)的最主要的原因是（ ）。
A. 碘缺乏
B. 甲状腺不发育或发育不全
C. 甲状腺合成过程中醇的缺乏
D. 促甲状腺激素缺乏
E. 甲状腺或靶器官反应性低下
3. [单选题]急性肾炎诊断依据中，错误的是
A. 病前1～3周有前驱感染史
B. 有水肿、少尿、血尿、高血压
C. ASO不升高可除外诊断
D. 有血尿、蛋白尿、管型尿
E. 血补体C3下降
4. [单选题]引起该病的病原菌最可能是
A. 大肠埃希菌
B. 肺炎球菌(pneumococcus)
C. 病毒
D. 结核分枝杆菌
E. 溶血性链球菌
5. [单选题]首选以下哪项治疗措施
A. 胎肝移植
B. 免疫配型的无关供者骨髓移植
C. 免疫配型的兄弟姐妹(brother and sister)供者骨髓移植
D. 胎儿胸腺移植
E. 脐带血移植
