1. [单选题]腹部查体最具有诊断意义的体征是
A. 肝、脾明显增大
B. 移动性浊音(＋)
C. 肠鸣音消失
D. Murphy征(十)
E. 肝浊音界消失
2. [单选题]典型苯丙酮尿症(phenylketonuria)的发病机制为
A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5－羟色胺(ht)不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
3. [单选题]女孩,5岁,门诊诊断为21－三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致
A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠
