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关于典型苯丙酮尿症,错误的是

来源: 志学网    发布:2023-04-04     [手机版]    
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导读

正确答案:C。A.常染色体隐性遗传 B.肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C.四氢生物蝶呤缺乏 D.大量苯丙酮酸生成 E.甲状腺素、肾上腺素合成减少 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]关于典型苯丙酮尿症,错误的是

A. 常染色体隐性遗传
B. 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 四氢生物蝶呤缺乏
D. 大量苯丙酮酸生成
E. 甲状腺素、肾上腺素合成减少


2. [单选题]新生儿疾病筛查采血的时间是:( )

A. 出生后24后来
B. 出生后48小时后
C. 出生后72小时后
D. 出生后12小时后


3. [多选题]男婴,11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:T36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率70次/分,腹部膨隆,脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。最可能的诊断是()。

A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21一三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 软骨发育不良


4. [单选题]以下哪一项不是DiGeorge综合征的特点

A. 与胚胎发育期的第3、4咽弓有关
B. 甲状旁腺功能低下
C. 顽固性抽搐
D. 多发性畸形
E. 需要免疫球蛋白替代治疗


5. [多选题]婴儿食物转换的第一阶段食物应选:()

A. 肉类
B. 蛋类
C. 鱼类
D. 强化铁的米粉


6. [单选题]考虑锌缺乏时以下的检查中哪项不够理想( )

A. 发锌测定
B. 治疗性试
C. 血清锌测定
D. 餐后血清锌浓度反应试验
E. 根据缺锌的病史和临床表现


7. [多选题]患儿,5岁。既往曾患肾病综合征,近5日患水痘,颜面及四肢明显水肿,血压13/8kPa(100~60),躯干部皮肤和粘膜见水痘疹及结痂,尿常规:蛋白(+++),红细胞5~8个/HP,以下治疗不妥当的是()。

A. 给予抗生素控制感染
B. 给予利尿药物口服
C. 给予强的松口服
D. 给予丙种球蛋白注射
E. 给予减盐饮食


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