D／G易位型Down综合征

1. [单选题]D／G易位型Down综合征

A. 46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)
B. 46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)
C. 46，XX(XY)，+21
D. 45.XO
E. 46，XX(XY)／47，XX(XY)+21

2. [多选题]先天性遗传性疾病保健应从()。

A. 父母婚前做起
B. 妊娠期做起
C. 围生期做起
D. 新生儿期^{(neonatal period)}做起
E. 婴儿期做起

3. [单选题]5个月男婴，不会独坐，反应迟钝，少哭，皮肤苍黄粗糙，鼻梁短宽，哭声嘶哑，腹胀便秘，诊断为先天性甲状腺功能低下，下列哪项检查不合适

A. 甲状腺131I吸收率测定
B. 腕部X线摄片
C. 膝部X线摄片
D. 血T4、T3
E. 血清TSH

4. [单选题]该患儿诊断及治疗为

A. 佝偻病后遗症期，不需治疗
B. 佝偻病激期，肌内注射维生素D330万U
C. 佝偻病激期，肌内注射维生素D3600万U
D. 甲状腺功能低下，补充甲状腺素
E. 软骨营养不良，无特效治疗

5. [单选题]1岁小儿，再发性手足痉挛呈弓状，双手呈腕部屈曲，手指伸直，拇指内收掌心，强直痉挛，足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲

A. 肌内注射镇静剂
B. 静脉注射脱水剂
C. 肌内注射硫酸镁
D. 吸氧及静脉注射钙剂
E. 肌内注射镇静剂后，静脉注射钙剂 下列病例应选用哪种治疗措施

6. [单选题]下列哪种情况不是正常阴离子间隙(AG)型代谢性酸中毒

A. 肾小管酸中毒^{(renal tubular acidosis)}
B. 腹泻
C. 胆管引流
D. 高乳酸血症
E. 应用醛固酮拮抗药

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