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2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q)

来源: 志学网    发布:2023-04-22     [手机版]    
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正确答案:A。A.45,XX,-14,-21,+t(14g21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15g22q) C.46,XX D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q21q) 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为( )。

A. 45,XX,-14,-21,+t(14g21q)
B. 45,XX,-15,-21,+t(15g22q)
C. 46,XX
D. 46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)


2. [单选题]有关基因重组人生长激素治疗身材矮小(short stature)的原则,错误的是

A. 任何年龄都可应用
B. 治疗过程中监测甲状腺功能
C. 切忌药量过大,间隔过短和连续用药
D. 定期测量身高,观察疗效
E. 定期监测骨龄,避免骨龄过快增长


3. [多选题]支气管肺炎和支气管炎最主要鉴别点是:()

A. 发热咳嗽
B. 呼吸困难
C. 呼吸音降低
D. 固定细湿罗音
E. 血白细胞增高


4. [多选题]如切除动物的垂体,可能出现

A. 甲状腺萎缩
B. 性腺萎缩
C. 幼年动物停止生长
D. 甲状旁腺萎缩
E. 肾上腺皮质萎缩


5. [单选题]阿托品解救有机磷中毒的机理为

A. 竞争胆碱能烟碱样受体
B. 抑制胆碱能烟碱样受体
C. 竞争胆碱能毒蕈碱(muscarine)样受体
D. 抑制胆碱能毒草碱样受体
E. 促使有机磷失活


6. [单选题]遗传方式是

A. 常染色体显性遗传
B. X性连锁显性遗传
C. 多基因遗传(polygenic inheritance)
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传


7. [单选题]新生儿寒冷时产热的主要方式是

A. 骨骼肌震颤产热
B. 葡萄糖氧化供能
C. 棕色脂肪组织化学性产热
D. 饱和脂肪酸代谢产热
E. 消耗储备的氨基酸产热


8. [单选题]患儿,男,2岁,发热伴皮疹2天就诊。体检:体温37.6℃,精神可,咽部充血,口腔黏膜及手、足掌面散在小疱疹,肛周散在红色丘疹。心肺无异常。诊断最可能为

A. 水痘
B. 麻疹
C. 风疹
D. 药物疹
E. 手足口病


9. [单选题]患儿,9岁,男,低热、头痛、恶心、间断呕吐1周,偶视物不清,生长发育差,血压160/100mmHg,血钠137mmol/L。2小时前突然呈大发作(grand mal)样惊厥1次,此后烦躁与嗜睡交替。首先应考虑

A. 水、电解质紊乱
B. 病毒性脑炎
C. 中毒性脑病
D. 高血压脑病
E. 颅内出血


10. [多选题]根据《新生儿疾病筛查技术规范》要求,新生儿疾病筛查采血时间为:()

A. 出生72小时后
B. 7天之内,
C. 出生48小时后
D. 延期采血不宜超过20天


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