1. [单选题]典型苯丙酮尿症
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
2. [单选题]2岁，女。腹泻1周，伴轻咳，口渴，眼眶明显凹陷，精神萎靡，眼泪与尿量减少，皮肤弹性较差，四肢偏凉。诊断应考虑：（ ）。
A. 中度等渗性脱水
B. 中度低渗性脱水
C. 重度高渗性脱水
D. 重度低渗性脱水
E. 轻度低渗性脱水
3. [单选题]先天睾丸发育不全综合征
A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸(blood phenylalanine)浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L
4. [单选题]关于EB病毒不正确的是
A. 嗜淋巴细胞的DNA病毒
B. 属疱疹病毒科
C. 主要侵入T淋巴细胞
D. 直径150～180mm
E. 有5种抗原成分
5. [单选题]肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为
A. 应用升血糖药物
B. 静脉输葡萄糖液
C. 升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D. 频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉
E. 手术
