对先天性肾上腺皮质增生症的21-羟化酶缺陷最具有诊断意义的检查

1. [单选题]对先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}的21-羟化酶缺陷最具有诊断意义的检查是

A. ACTH(促肾上腺素)
B. LJFC(尿游离皮质醇)
C. 尿17-酮类固醇
D. 血17α-羟孕酮
E. PRA(肾素)

2. [单选题]经筛查测试结果为异常，需做诊断性测试应采用

A. 绘入学测试
B. Gesell发育量表
C. DDST
D. Bayley婴儿发育量表
E. 图片词汇测试

3. [多选题]以下哪项符合肾上腺脑白质营养不良的特征()

A. 主要遗传方式为常染色体隐性遗传
B. 血中极长链脂肪酸异常降低
C. 中枢神经进行性脱髓鞘和(或)肾上腺皮质萎缩或发育不良
D. 属于线粒体病
E. 脑脊液可见蛋白及细胞数明显升高

4. [单选题]溶血性输血反应为

A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. 迟发型
D. Ⅳ型
E. 速发型 以下疾病均为变态反应疾病，分别属于哪种类型

5. [单选题]3岁男孩，5天前咳嗽流涕，体温38．5℃，曾诊断“上感”，对症处理无好转，精神差，嗜睡，间有呕吐，今晨起抽搐，继而昏迷，抢救无效死亡。脑脊液：外观清亮，白细胞280×106／L，N 20％，L 80％，蛋白质500mg／L，氯化物118mmol／L，糖4mmol／L。何种疾病最可能

A. 化脓性脑膜炎
B. 病毒性脑炎
C. 结核性脑膜炎
D. 败血症
E. 中毒性脑病

6. [单选题]假性肥大型肌营养不良DucheIlIle型突变基因位点位于

A. Yp21
B. Xp31
C. Xp21
D. Xq21
E. Xq31

7. [单选题]鉴别吉兰-巴雷综合征和脊髓灰质炎，最重要的体征为

A. 肌张力减低
B. 肌肉萎缩
C. 腱反射消失
D. 病理征阴性
E. 感觉异常

8. [单选题]呼吸机拔管指征不包括

A. 神志清醒
B. 血气分析结果正常
C. 有自主呼吸
D. 吞咽功能良好
E. 咳嗽有力

9. [多选题]对下列哪些新生儿要进行专案管理，增加访视次数并及时记录访视情况?()

A. 低出生体重
B. 颅内出血
C. 出生缺陷
D. 母乳性黄疸

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