苯丙酮尿症

1. [单选题]苯丙酮尿症

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [单选题]矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是

A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 严重的营养不良
C. 软骨发育不良
D. 苯丙酮尿症
E. 佝偻病

3. [单选题]下列哪项不是高危急性淋巴细胞白血病的表现

A. 治疗前外周血白细胞数^{(peripheral white blood cell)}>100×109／L
B. 脑膜和睾丸白血病
C. 发病年龄12个月
D. B系急性淋巴细胞自血病有t(12；21)易位
E. 染色体核型t(4；11)或t(9；22)易位

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