1. [单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是
A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病Ⅰ型
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病Ⅰ型
E. 黏多糖病Ⅱ型
2. [多选题]患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()
A. 苯丙酮尿症
B. 先天愚型
C. 肝豆状核变性
D. 佝偻病活动期
E. 先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)
3. [单选题]患儿男，13岁。胸背部疼痛15天，右下肢无力5天加重，伴左下肢无力2天，尿潴留。体检：两上肢肌力5级，左下肢肌力3级。右下肢肌力1级。肌张力低，腱反射消失。未引出病理反射，第6胸椎水平以下深、浅感觉消失，第6胸椎压痛。该患儿最可能的诊断是
A. 吉兰-巴雷综合征
B. 急性脊髓灰质炎
C. 急性脊髓炎
D. 进行性脊肌萎缩(spinal muscular atrophy)症
E. 脊髓肿瘤
4. [单选题](50～52题共用题干)
A. 发热4天伴胸痛2天。疼痛位于右下胸壁，刀割样，随呼吸活动加重。胸部X线检查正常。
B. 可能的诊断是
C. 带状疱疹
D. 流行性胸痛
E. 痛性非化脓性肋骨软骨炎
F. 肋间神经痛
G. 心脏自主神经紊乱
5. [单选题]5岁男孩，咳嗽4个月，凌晨及活动后加剧，服用多种抗生素无效，服用丙卡特罗后有缓解。查体：无发热，面及颈部散在湿疹。两肺呼吸音粗。该病儿最可能的诊断是
A. 毛细支气管炎
B. 支气管异物
C. 咳嗽变异性哮喘
D. 支气管淋巴结核
E. 儿童哮喘
