女婴，8个月，母乳喂养。新生儿期因黄疸测血清胆红素170μmol／L

1. [单选题]女婴，8个月，母乳喂养。新生儿期^{(neonatal period)}因黄疸测血清胆红素170μmol／L，本次因半个月来面色苍黄，智力及动作发育倒退而入院。

A. 首选的检查项目是
B. 骨髓检查
C. 脑电图检查
D. 血常规，包括血细胞形态
E. 血清叶酸、维生素B12含量测定
F. 血免疫球蛋白测定

2. [单选题]6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化^{(masculinization)}，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性

A. 3Β-羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症

3. [单选题]以下哪项不是风湿性关节炎的特点

A. 常留有畸形
B. 主要累及大关节
C. 呈游走性和多发性
D. 局部呈红肿热痛和功能障碍
E. 经治疗后可治愈

4. [单选题]不符合^{(inconformity)}呆小症临床表现的是

A. 智能障碍
B. 腹胀便秘
C. 黏液性水肿
D. 皮肤细白
E. 身材矮小，四肢粗短，特殊面容

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