1. [单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是
A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发褐黄色
E. 伴有惊厥
2. [单选题]Ⅰ型肾小管酸中毒是由于
A. 远端肾小管(distal renal tubular)泌氢障碍
B. 近端肾小管重吸收HcO-3障碍
C. 醛固酮分泌不足
D. 肾小管对醛固酮反应低下
E. 肾小球滤过功能低下
3. [单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是
A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. DNA分析
D. 特异性酶活性测定
E. 骨骼X线检查
4. [多选题]2岁小儿平均身长是：()
A. 65cm
B. 75cm
C. 85cm
D. 90cm
E. 95cm
5. [单选题]患儿，男，1岁，持续发热10天，体温多高于39℃，高热时伴一过性皮疹，皮疹呈多形性。查体：面色苍白，皮肤黄染，散在针尖大小出血点(small bleeding spots)，部分伴有瘀斑，颈部淋巴结肿大，肝肋下4cm，脾肋下3．5cm。化验血常规全血细胞减少，甘油三酯2．5mmol／L，纤维蛋白原100mg／dl，骨髓吞噬现象不明显(not obvious)。其姐姐因患相似病症于8岁病故。
A. 诊断考虑
B. Still病
C. 噬血细胞综合征
D. 再生障碍性贫血
E. 急性白血病
F. 恶性组织细胞病
