1. [多选题]5岁。3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断()
A. 地中海贫血
B. 戈谢病
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 尼曼匹克病
E. 糖原累积病
2. [单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是
A. 生物蝶呤缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 继发性甲状腺素(thyroxine)不足
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
3. [单选题]患者，16岁，有癫痫大发作史，服药后已1年未发病，近来自动停药。今晨开始有多次惊厥发作，两次发作之间意识不恢复，来院急诊时有频繁发作的抽搐伴神志昏迷。首要治疗是
A. 副醛8—10ml保留灌肠
B. 苯巴比妥钠0．2g，肌内注射
C. 地西泮(安定)10～20 mg，静脉缓慢注射
D. 苯妥英钠0．25g，肌内注射
E. 异戊巴比妥500mg，静脉缓慢注射
4. [单选题]两周龄男婴，出现呕吐，喷射性，并逐渐加重，患儿体重减轻(weight loss)，但食欲良好。应首先考虑的疾病是
A. 先天性食管闭锁
B. 肠梗阻
C. 先天性肥厚性幽门狭窄
D. 脑膜炎
E. 肝炎
5. [单选题]小儿饮食中蛋白质、脂肪和糖类所供给的能量占总能量的百分比为
A. 10％～15％、50％～60％、30％～35％
B. 50％～60％、12％～15％、30％～35％
C. 30％～35％、50％～60％、12％～15％
D. 10％～15％、30％～35％、50％～60％
E. 50％～60％、30％～35％、12％～15％
6. [多选题]患儿3岁，男孩，浮肿5日，始于眼睑，渐波及腹部，体检：眼睑肿胀不能睁开，呼吸困难，腹水征阴性，尿蛋白(+++)，尿红细胞2个/HP，血液检查，红细胞计数正常.血沉明显增快，白蛋白15g/L，血胆固醇6.5mmol/L，则应诊断为()。
A. 肾炎性肾病
B. IgA肾病
C. 单纯性肾病
D. 急性肾小球肾炎
E. 急进性肾小球肾炎
