典型苯丙酮尿症的发病机制为

1. [单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5－羟色胺^(ht)不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

2. [单选题]女婴，10个月。34周早产儿，出生体重2kg，生后牛乳+米糊喂养，未加辅食。近5个月来面色渐苍白。查体：体重7kg，面色苍白，表情呆滞，肝肋下2．5cm，脾肋下1．5cm。Hb 75g／L，RBC 2．5×1012／L，WBC 5×109／L，N 0．3，L 0．67，M 0．2。外周血涂片^{(peripheral blood smear)}示红细胞大小不等，异形明显，大小红细胞中央浅染区明显，部分中性粒细胞分叶>5叶。应诊断为

A. 营养性缺铁性贫血
B. 营养性巨幼细胞贫血
C. 营养性混合性贫血
D. 急性白血病
E. 遗传性球形红细胞增多症

3. [多选题]佝偻病激期最主要的表现是( )

A. 非特异性神经精神症状
B. 骨骼改变
C. 肌肉松弛
D. 生长发育迟缓

4. [单选题]男，5岁，平素健康，4天来高热，寒战咳嗽伴右侧胸痛，胸片提示右下肺片状影伴右侧中等量胸腔积液。关于胸腔穿刺的目的正确的是

A. 胸腔穿刺沿肋骨下缘进针
B. 出血性疾病亦可进行胸穿
C. 不是治疗的一种方法
D. 胸穿抽液越多越快越好
E. 有助于确定诊断

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