肝豆状核变性

1. [单选题]肝豆状核变性

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [多选题]新生儿出生时发现羊水被胎粪污染,处理错误的是

A. 生后不哭，宜注射可拉明、洛贝林刺激呼吸
B. 如新生儿出生时窒息，立即用纳洛酮静注
C. 胎头娩出后应立即吸清口咽、鼻腔内的羊水、胎粪
D. 胎儿娩出后，手法制止胎儿呼吸，尽量在其开始呼吸前将胎粪吸净
E. 若婴儿生后不哭，立即予气管插管吸净胎粪

3. [单选题]婴儿出生时躯干红，四肢青紫，心率80次／分，呼吸20次／分，不规则，四肢能活动，弹足底有皱眉反应。

A. 该婴儿的Apgar评分为
B. 4分
C. 8分
D. 5分
E. 6分
F. 7分

4. [多选题]合成醛固酮的部位是()。

A. 肾上腺皮质球状带
B. 肾上腺皮质束状带
C. 肾上腺皮质网状带
D. 肾上腺髓质
E. 肾上腺间质细胞

5. [单选题]下列治疗哪项不正确

A. 卧床休息
B. 低盐饮食
C. 适当限制水入量
D. 氢氯噻嗪(双氢克尿塞)20mg，bid
E. 硝普钠点滴

6. [多选题]5岁。3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断()

A. 地中海贫血
B. 戈谢病
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 尼曼匹克病
E. 糖原累积病

7. [单选题]癫痫药物治疗，用药原则中下列哪项是不正确的

A. 若对药物有过敏反应、皮疹、发热，应立即停药
B. 应从小剂量开始逐渐增加剂量
C. 药物无效时应立即停药而改为其他抗癫痫药
D. 根据癫痫发作类型选用有效抗癫痫药物^{(antiepileptic drugs)}
E. 若药物效果不理想，可加用第二种抗癫痫药物^{(antiepileptic drugs)}合并用药

8. [单选题]女孩，4岁。近1个月先后出现两眼睑下垂，朝轻暮重。新斯的明试验阳性，诊断为重症肌无力。下列哪点是其最主要特点

A. 骨骼肌无力经休息后好转
B. 双眼睑下垂
C. 眼内肌也常累及
D. 可同时伴有呼吸困难和吞咽困难^(dysphagia)
E. 眼外肌麻痹可引起复视

9. [单选题]足月新生儿，因宫内窘迫产钳助产，出生Apgar评分3分。应立即采取的措施是

A. 复苏气囊加压给氧
B. 清理气道分泌物，保持气道通畅
C. 头罩吸氧
D. 肌注纳洛酮
E. 气管插管正压给氧

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