1. [单选题]确诊的检查为
A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T3、T4检查
D. 尿氨基酸过筛
E. 智力测定
2. [单选题]使用洋地黄类药物治疗心力衰竭时应注意
A. 了解患儿在2～3周内洋地黄使用情况
B. 心肌炎患儿洋地黄剂量一般按常规量减去1／3
C. 未成熟(immature)儿和2周的新生儿可按婴儿剂量减少1／3～1／2
D. 避免使用钙剂
E. 以上都是
3. [单选题]该患儿唯一早期诊断手段是
A. 孕9～11周取绒毛膜活检进行胎儿DNA分析
B. 孕16～20周取关水检测17-OHP
C. 出生后立即查轿17-OHP
D. 孕16～20周取关水检测孕三醇
E. 一经发现异常，立即检测17-OHP
4. [单选题]5个月婴儿，双胎之小，肤色苍白3个月，呈加重趋势，食欲减退，平时易感冒，生后人工喂养，未加辅食。查体：发育营养差，皮肤黏膜苍白，心前区有Ⅰ级收缩期杂音，肝肋下3cm，脾肋下1cm。血常规：Hb 55g／L，RBC 3．0×1012／L，白细胞、血小板及网织红细胞均正常。
A. 患儿最可能的诊断是
B. 生理性贫血
C. 婴儿感染性贫血
D. 营养性混合性贫血
E. 营养性缺铁性贫血
F. 营养性巨幼细胞贫血
5. [单选题]下列哪个病不属于单基因病
A. 血友病甲
B. 红绿色盲(blindness)
C. 唐氏综合征(先天愚型)
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症
