1. [单选题]目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是
A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 给予低苯丙氨酸饮食
C. 补充酪氨酸羟化酶
D. 补充酪氨酸
E. 给予低蛋白饮食(low protein diet)
2. [单选题]21-三体综合征，不可能的核型是
A. 46，XX(或XY)
B. 47，XX(或XY)，+21
C. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q 21q)
D. 部分细胞为46，XX(或xY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21
E. 45，XX(或XY)，+21
3. [单选题]外周血中性粒细胞(peripheral polymorphonuclear leukocytes)增高的疾病
A. 腺苷脱氨酶缺乏
B. 慢性肉芽肿病
C. 嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase)缺乏
D. 白细胞黏附分子缺陷病
E. X-连锁高。IgM血症
4. [单选题]患儿，男，8岁，因水肿少尿4天，气急半天入院。病前1个月有皮肤感染史，否认外伤史。查体：T 37℃(口渴)，R 40次／分，P 100次／分，W 24．5kg，BP 150／95mmHg(20／12．7 kPa)；颜面、双下肢水肿轻度(非凹陷性)，呼吸急促，心率100次／分，律齐，双肺底闻及细小湿啰音，腹软，略胀，肝肋下3cm，质软，无触痛，脾未及，移动性浊音(±)。尿常规：红细胞(+++)／HP，白细胞(+)／HP，蛋白(-)。该病例最适当的诊断是
A. 急性肾小球肾炎
B. 急性肾小球肾炎伴严重循环充血
C. 急性肾小球肾炎合并支气管肺炎
D. 支气管肺炎伴心力衰竭
E. 急进性肾炎
5. [单选题]该小儿最可能的年龄是
A. 9个月
B. 12个月
C. 18个月
D. 24个月
E. 30个月
