【导读】
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1. [单选题]新生儿颅内出血(neonatal intracranial hemorrhage)，腰穿脑脊液为血性，考虑为
A. 硬膜下出血
B. 蛛网膜下腔出血
C. 脑实质出血
D. 脑室周围出血
E. 小脑幕下出血
2. [单选题]男婴，10个月。发热1个月，耳流脓10天，皮疹5天入院。经查诊断为"朗格汉斯细胞组织细胞增生症(cell histiocytosis)（莱特勒-西韦病）"。下列哪项为最终确诊指标( )
A. 患儿有出血样皮疹、耳流脓及颅骨缺损
B. 皮疹印片见大量单核组织细胞，形态无异常
C. 皮疹印片见大量单核组织细胞，形态无异常；且皮疹活检S-100蛋白染色阳性
D. 皮疹印片见大量单核组织细胞，形态无异常；皮疹切片电镜见此组织细胞内有Birbeck颗粒
E. 皮疹印片见大量单核组织细胞，形态无异常；且皮疹活检ATP酶染色阳性
3. [单选题]佝偻病颅骨软化多发生于下述哪一年龄小儿
A. 3个月以内
B. 3～6个月
C. 6～9个月
D. 9～12个月
E. 12个月以上
4. [单选题]2岁男孩，低热2周，食欲差，阵发性咳嗽较剧。注射青霉素3天无效，两肺无明显异常体征，OT试验(1:2000)72小时皮肤硬结15mm。胸片最可能为
A. 肺部胸片示云雾状浸润
B. 肺部胸片示纤细条状影伴散在小片状肺泡病变、肺气肿(emphysema)
C. 胸片示大小不等斑片状密度增深影，右肋膈角不清
D. 胸片示两下肺大片状阴影
E. 胸片示肺部密度均匀、边界不清片状阴影，同侧肺门有团块状阴影
5. [单选题]WAS蛋白(WASP)基因突变所导致的原发性免疫缺陷病是
A. 慢性肉芽肿病
B. DiGeorgesyndrome
C. 严重联合免疫缺陷病
D. 湿疹血小板减少伴免疫缺陷
E. X-连锁无丙种球蛋白血症
6. [单选题]皮肌炎的标记性抗体是
A. 抗Jo-1抗体
B. 抗乙酰胆碱受体抗体
C. 核周型抗中性粒细胞胞浆抗体
D. 抗Scl-70抗体
E. 抗Sm抗体
7. [单选题]患儿男，3岁。出生时面色青紫，吃奶和哭吵后青紫加重，偶有蹲踞现象。查体发现生长发育差，唇面甲床发绀，杵状指/趾，心前区隆起，胸骨左缘3～4肋间可闻及Ⅲ/ⅥSM。可能的诊断是
A. 遗传性高铁血红蛋白血症
B. 继发性红细胞增多症
C. 室间隔缺损
D. 法洛四联症
E. 先天性喉气管畸形
8. [单选题]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为
A. 46，XX，-14，+t(14q21q)
B. 47，XX，+21
C. 45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
D. 47，XXX
E. 46，XX，-21，+t(14q21q)
9. [单选题]下列哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症( )
A. 长骨摄片
B. 作智能筛查
C. TRH刺激试验
D. 胰岛素刺激试验
E. 染色体核型分析
10. [单选题]患儿男，12岁。出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，母亲15.5岁初潮。家长发现自幼生长同其他儿童，近2～3年落后于同班同学。母亲身高165cm，父亲身高173cm。查体：身高-2.5SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积3ml，骨龄10岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是
A. 体质性青春期发育延迟
B. 家族性矮身材
C. 宫内发育迟缓
D. 生长激素缺乏症
E. 甲状腺功能低下
11. [单选题]金黄色葡萄球菌肠炎的大便特点
A. 大便为黏液脓血便
B. 大便腥臭呈暗绿色，黏液较多
C. 多数为脓血便，偶见黏液水样稀便
D. 大便水样或蛋花汤样，黏液少
E. 大便黄绿色(yellowish green)，蛋花汤样，黏液较多
12. [单选题]最常见的免疫缺陷病是
A. 选择性IgA缺陷病
B. 联合免疫缺陷病
C. 原发性吞噬细胞缺陷病
D. 原发性免疫球蛋白或/和抗体缺陷病
E. 继发性免疫缺陷病
