女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头

1. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. 此患儿最有可能患有下列哪项疾病
B. 白化病^(albinism)
C. 脑白质营养不良
D. 甲状腺功能低下
E. 苯丙酮尿症
F. 糖原累积病

2. [单选题]不符合营养性巨幼细胞贫血的是

A. 肝、脾轻度大
B. 智力及动作发育倒退
C. 血涂片中红细胞大小不等，中心淡染区明显
D. 骨髓各期幼红细胞均出现巨幼变
E. 可出现血小板降低

3. [多选题]21－三体综合征的产前诊断可选下列方法

A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白
C. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D. X线检查
E. 超声波检查

4. [单选题]患儿，女，11个月。发热4天，38～39℃，呕吐4～5次／日，查体：体温39℃，昏睡，皮肤弹性好，前囟稍紧张，颈部轻度抵抗，心肺腹部无异常，克氏征(+)，布氏征(+)，最可能的诊断为

A. 中毒性菌痢(脑型)
B. 化脓性脑膜炎
C. 高热惊厥
D. 癫痫
E. 颅内出血

5. [单选题]患儿，男，9岁，不自主抽动一年余，表现为挤眉、耸肩、皱鼻子、撅嘴，肢体抽动，喉中不自主发出异常声音，紧张时加重，睡眠后消失，脑电图无异常，可能诊断是

A. 癫痫阵挛发作
B. 癫痫肌阵挛发作
C. 睡眠肌阵挛
D. 抽动秽语综合征
E. 婴儿痉挛症

6. [单选题]最可能的诊断是

A. 肾病综合征
B. 急性肾炎
C. 尿路感染
D. 尿路结石
E. 腹泻病

7. [单选题]以下描述哪项是错误的()

A. 建立充分的通气是新生儿复苏的最重要的步骤
B. 正压通气的压力应固定不变
C. 新生儿有自主呼吸时加用CPAP有助于^{(helpful to)}建立有效的肺膨胀
D. 当用间歇正压通气进行辅助通气时加用PEEP有助于^{(helpful to)}建立有效的肺膨胀

8. [单选题]患儿创伤后出现呼吸费力，呼吸频率增快，并出现发绀，吸氧下发绀难以纠正

A. 感染性休克(流脑引起)
B. 感染性休克(中毒性痢疾引起)
C. 心源性休克
D. ARDS
E. Ⅱ型呼吸衰竭 下列患儿拟诊断为

9. [单选题]出生体重在同胎龄平均体重第10百分位以下的新生儿称为

A. 适于胎龄儿
B. 大于胎龄儿
C. 小于胎龄儿
D. 低出生体重儿
E. 极低出生体重儿

10. [单选题]关于反复呼吸道感染的病因，哪项不正确

A. 原发或继发的免疫缺陷病
B. 微量元素缺乏
C. 先天性畸形如气管软化、肺发育不良
D. 肺动脉狭窄
E. 慢性病灶如鼻窦炎、扁桃体炎

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