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色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。

来源: 志学网    发布:2023-02-28     [手机版]    
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导读

正确答案:ABCD。A.家系遗传类型分析 B.已知突变基因的筛查 C.选择遗传标记进行基因组扫描 D.连锁分析未知基因定位 E.全基因组测序 F.生物化学诊断 更多临床化学检验正高级职称考试的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [填空题] 色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。

对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

A. 家系遗传类型分析
B. 已知突变基因的筛查
C. 选择遗传标记进行基因组扫描
D. 连锁分析未知基因定位
E. 全基因组测序
F. 生物化学诊断


2. [多选题]对没有开展能力验证/室间质评的免疫定性检验项目,实验室应通过与其他实验室比对的方式判断检验结果的可接受性,并应满足如下要求

A. 就近选择比对实验室
B. 比对样品数量:至少5份,包括阴性和阳性
C. 比对频率:至少每年2次
D. 判定标准:应有≥80%的结果符合要求(meet the requirement)
E. 结果不一致时,应分析不一致的原因


3. [多选题]孕27周的羊水中含有 ( )

A. 脱落的上皮细胞
B. 皮脂
C. 毛发
D. 薄层小体
E. 红细胞


4. [多选题]标本溶血对测定结果有影响的血清酶是 ( )

A. GGT
B. ALT
C. CK
D. LD
E. AST


5. [多选题]法医学中常用的亲子鉴定方法有

A. ABO血型检查
B. PCR-SSP
C. PCR-SSO
D. DNA指纹分析
E. STR分型技术


6. [多选题]所谓直接胆红素是

A. 与白蛋白结合的胆红素
B. 与葡糖醛酸结合的胆红素
C. 与重氮试剂直接发生红色反应的胆红素
D. 用加速剂(如咖啡因)催化后发生重氮反应的胆红素
E. 胆红素葡萄糖醛酸酯


7. [多选题]维生素D缺乏可引起 ( )

A. 坏血病(scurvy)
B. 骨软化病(flacherie)
C. 佝偻病
D. 脚气病
E. 骨质疏松症


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