1. [填空题] 患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射(+++)，双侧巴氏征(+)。
该病属于哪种类型的疾病
A. 溶酶体病(lysosomal disease)
B. 过氧化物体病
C. 线粒体病
D. 髓鞘蛋白编码基因缺陷
E. 氨基酸、有机酸病
2. [单选题]先天愚型的临床表现应除外下列哪项 ( )
A. 智力低下
B. 体格发育正常
C. 特殊面容
D. 喂养困难
E. 抵抗力低下
3. [单选题]6岁以上小孩心尖搏动在
A. 第5肋间左锁骨中线外1cm
B. 第5肋间左锁骨中线上
C. 第4肋间左锁骨中线外1cm
D. 第5肋间左锁骨中线内
E. 第4肋间左锁骨中线内
4. [单选题]母乳中与抗感染作用无关的是
A. 乳清蛋白
B. 溶菌酶
C. 乳铁蛋白
D. 双歧因子
E. 分泌型IgA抗体
5. [单选题]8岁男孩，自2岁开始尿量多、口渴、多饮，症状逐渐加重，目前每日尿量6L，智力正常；查体消瘦，口唇干燥。尿渗透压低。最可能的诊断是
A. 中枢性尿崩症
B. 1型糖尿病
C. 肾性尿崩症
D. Bartter综合征
E. 肾小管酸中毒(renal tubular acidosis)
6. [单选题]法洛四联症的病理学改变不包括( )
A. 右心室(right ventricle)肥厚
B. 主动脉骑跨
C. 室间隔缺损
D. 肺动脉狭窄
E. 房间隔缺损
7. [单选题]1岁以内婴儿心脏的左界在 ( )
A. 左乳线内0.5～1.Ocm
B. 左乳线内1.0～1.5cm
C. 左乳线上
D. 左乳线外lcm
E. 左乳线外1～2cm
8. [单选题]与水肿的发生有关的脏腑是（ ）
A. 肺、脾、肾
B. 肺、心、肾
C. 脾、肝、肾
D. 心、肝、肾
E. 心、肺、脾
