1. [填空题]一岁8个月男孩，体重11kg，身长80cm。1岁开始进食其他食物，现每月消耗配方奶粉3.5～4kg，用奶瓶，不愿吃饭，不肯咀嚼，进食困难，呕吐，服开胃药及补锌无效。
对此男孩应首选的筛查是
A. DDST
B. 头颅B超
C. 生长激素激发试验
D. 生长水平评价
E. 甲状腺功能检测
2. [单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是
A. 酪氨酸(tyrosine)缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏
3. [多选题]在先天性甲状腺发育不良(thyroid dysgenesis)的患者中，发现突变的基因有
A. TTF1
B. PAH
C. TTF2
D. PAX8
E. Prop-1
4. [单选题]急性肾炎(acute nephritis)患儿无盐或低盐饮食一直到
A. 红细胞沉降率正常
B. 水肿消退、血压正常
C. Addis计数正常
D. 尿常规正常
E. 肉眼血尿消失
5. [单选题]同源传播单次暴露所致的传染病流行一般
A. 只有一个高峰
B. 可以是单峰、多峰或不规则峰形
C. 有两个高峰
D. 只有一个高峰，但有明显的拖尾现象
E. 没有高峰
6. [单选题]先天性心脏病的发病机制是
A. 单基因突变
B. 染色体异常
C. 孕期感染
D. 孕期射线或特殊药物、毒物接触史
E. 遗传与环境因素相互作用
