1. [单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是
A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病Ⅰ型
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病Ⅰ型
E. 黏多糖病Ⅱ型
2. [单选题]患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是
A. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B. 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase)缺陷
C. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase)缺乏
D. 短链脂肪酸积聚
E. 糖酵解和丙酮酸分解障碍
3. [单选题]目前病情加重，最可能的并发症是
A. 肾结石
B. 低钠血症
C. 肾静脉血栓形成
D. 低血容量
E. 尿路感染
4. [多选题]符合上运动神经元病变的体征是
A. 肌张力降低
B. 肌张力升高
C. 腱反射亢进
D. 腱反射消失
E. Babinski征阳性
5. [单选题]患儿，女，3个月，发热、咳嗽3天，抽搐2次入院。查体：精神反应差，前囟饱满，呼吸节律不整，口周发绀，双下肺满布小水泡音，心音低顿，心率180次／min，肝肋下5cm，右侧巴氏征阳性。
A. 根据病情应首选哪项检查
B. 血气分析
C. 脑脊液检查
D. 胸片
E. 心电图
F. 血生化
6. [单选题]有关代谢性酸中毒以下错误的是
A. 呼吸深、慢
B. 常伴有低钾血症
C. 酸中毒纠正后易出现低钙血症
D. pH值小于7．2时心率减慢，血压下降
E. 年龄越小呼吸系统代偿越不明显
7. [单选题]ABO溶血病换血时应选择下列哪项方案最适宜
A. A型红细胞+B型血浆
B. B型红细胞+A型血浆
C. AB型红细胞+O型血浆
D. O型红细胞+AB型血浆
E. O型红细胞+A型或B型血浆
8. [单选题]以下哪一项不符合咳嗽变异型哮喘诊断标准
A. 咳嗽持续4．周
B. 常在夜间和(或)清晨发作，常咳脓痰
C. 临床上无感染征象，经较长时间抗生素治疗无效
D. 有个人或家族过敏史(family allergy history)
E. 支气管扩张剂诊断性治疗，咳嗽明显缓解
9. [单选题]胎龄32周早产儿，早破膜48小时，出生无窒息，生后第二天发现双下肢小腿外侧、股外侧、臀部硬肿。该病儿的发病与下列哪种因素无关
A. 棕色脂肪少
B. 感染
C. 皮下脂肪饱和脂肪酸含量多
D. 体表面积相对较大，散热多
E. 免疫功能不完善(imperfect)
10. [单选题]以下哪种疾病出现心力衰竭时心排出量可高于正常
A. 扩张型心肌病
B. 暴发性心肌炎
C. 风湿性心脏病二尖瓣狭窄(rheumatic mitral stenosis)
D. 心内膜弹力纤维增生症
E. 甲状腺功能亢进
