1. [单选题]女孩,5岁,门诊诊断为21－三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致
A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠
2. [单选题]心悸伴晕厥或抽搐最常见于
A. 低血糖
B. 心脏神经官能症
C. 心室颤动或阵发性心动过速、病态窦房结综合征
D. 急性失血
E. 直立性调节障碍
3. [单选题]胃食管反流的检测方法不包括
A. 食管钡剂造影
B. 胸部X线片
C. 食管测压
D. 食管pH监测
E. 食管放射性核素扫描
4. [单选题]血中性粒细胞增多见于
A. 白细胞黏附分子缺陷症
B. 中性粒细胞减少症
C. X连锁高IGM血症
D. X连锁无丙种球蛋白血症
E. 选择性IGA缺乏症
5. [单选题]7个月男婴，发热咳嗽5天，近2天来呕吐，每天4次，今天突然抽搐3次，曾注青霉素3天，生后已种卡介苗，以往无抽搐史，否认头部创伤史。查体：嗜睡状，呼吸稍促，前囟饱满，颈无抵抗，两肺少许中小湿啰音，巴氏征(+)，克、布氏征(-)。实验室检查：PPD试验0．8cm×0．9cm；血常规：白细胞17×109／L，N 66％，L 34％；脑脊液：外观微混，白细胞800×106／L，N 80％，L 20％，蛋白质2000mg／L，氯化物105mmol／L，糖2．3mmol／L。涂片未见细菌。
A. 最可能的诊断是
B. 化脓性脑膜炎
C. 病毒性脑炎
D. 结核性脑膜炎
E. 高热惊厥
F. 中毒性脑病
6. [单选题]重度佝偻病患儿肌肉松弛的原因是
A. 血钙低，肌肉的兴奋性降低
B. 低血钙使肌肉中糖代谢障碍
C. 低血磷使肌肉中糖代谢障碍
D. 肌肉萎缩
E. 磷影响三磷腺苷代谢
7. [单选题]智能正常，骨龄基本正常为
A. 甲状腺功能减低症
B. 生长激素缺乏
C. 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)
D. 体质性发育迟缓
E. 中枢性性早熟(precocious puberty)
8. [单选题]婴幼儿哮喘诊断中哪项错误
A. 反复咳喘3次以上
B. 婴幼儿哮喘评分小于5分可诊断
C. 家族哮喘史阳性
D. 喘息突然发作
E. 年龄小于3岁
9. [单选题]关于早产儿,下列哪项叙述是不正确的
A. 肺泡表面活性物质少，易发生肺透明膜(hyaline membrane)病
B. 呼吸中枢相对不成熟(immature)，易发生呼吸暂停
C. 在缺氧缺血、喂养不当的情况下，易发生坏死性小肠结肠炎
D. 均能通过皮肤蒸发出汗散热，但如水分供给不足，可发生脱水热
E. 肾脏处理酸负荷能力不足，易发生晚期代谢性酸中毒
10. [单选题]以下哪项是体质性性早熟(precocious puberty)的临床表现
A. 患儿体重身高增长缓慢
B. 绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者
C. 发育顺序与正常青春发育不同
D. 以男孩多见，占男孩性早熟(precocious puberty)的80％以上
E. 骨龄发育落后
