1. [单选题]11个月小儿，广东人，母有流产史，近5个月面色苍白，在“感冒”时加重，伴小便呈茶色，无发热，皮肤黏膜无出血，曾在外院输血2次。查体：明显贫血貌，双巩膜轻度黄染，双肺(-)，心尖部闻及Ⅱ／6收缩期吹风样杂音，肝右肋下3cm，质中，脾左肋下5cm，硬。
A. 应首先考虑诊断为
B. 地中海贫血
C. 自身免疫性溶血性贫血
D. 白血病
E. G-6-PD缺陷
F. 肝炎
2. [单选题]3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。
A. 此患儿最有可能患有下列哪项疾病
B. 巨结肠
C. 唐氏综合征
D. 黏多糖病
E. 散发性甲状腺功能减退症
F. 地方性甲状腺功能减退症
3. [单选题]患儿女,12岁,因“不规则发热1个月,突发右侧偏瘫3h”来诊。查体:HR98次／min,律齐,主动脉瓣区舒张期叹气样杂音。最可能的诊断是
A. 脑出血
B. 暂时性脑缺血(transient cerebral ischemia)发作
C. 风湿热
D. 急性左心衰竭
E. 风心病合并亚急性感染性心内膜炎(subacute infective endocarditis)伴脑栓塞
4. [多选题]哪项不是低钾血症的临床表现()。
A. 腱反射减弱
B. 肠鸣音亢进
C. 心率增快
D. 心电图T波增宽，低平，U波出现
E. 少尿
5. [单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为
A. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5－羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
