经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，

1. [单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则

A. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B. 进行肝移植
C. 酶替代治疗
D. 保肝+控制感染和酸中毒
E. 控制酸中毒

2. [多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T 36．8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. 为明确诊断需要做的紧急检查是
B. 血常规
C. 尿常规、尿淀粉酶
D. 肝炎病毒标志物检测
E. 血肝、肾功能，电解质及淀粉酶
F. 腹部B超

3. [多选题]小儿结核病的病史主要包括

A. 结核中毒症状
B. 结核接触史
C. 卡介苗接种^{(bcg vaccination)}史
D. 发病前有无急性传染病史
E. 既往有无结核感染表现

4. [单选题]对金黄色葡萄球菌肺炎^{(staphylococcus aureus pneumonia)}最有诊断价值的是

A. 起病急、病情重
B. 血白细胞总数高、核左移
C. 喘憋重
D. 双肺啰音密集
E. 合并脓胸、肺大泡

5. [单选题]下列哪项不符合^{(inconformity)}21-三体综合征的临床表现

A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小
E. 通贯手

6. [多选题]X-连锁高IgM血症可出现以下临床表现()。

A. 肝脾淋巴结肿大
B. 中性粒细胞减少
C. 免疫性贫血
D. 免疫性血小板减少
E. 反复感染

7. [单选题]何种检查对诊断最有帮助

A. 红细胞沉降率
B. 血培养
C. 痰培养
D. 血常规
E. 胸部X线摄片

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