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2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q2lq),查

来源: 志学网    发布:2023-04-14     [手机版]    
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正确答案:A。A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C.46.XX D.46,XX,-14,+t(14q2lq) E.46,XX,-21,+t(14q21q) 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q2lq),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为

A. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B. 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C. 46.XX
D. 46,XX,-14,+t(14q2lq)
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)


2. [单选题]8个月女婴,新生儿期(neonatal period)曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,哪项检查最有帮助

A. 摄胸部正位片
B. 淋巴细胞转化实验
C. T淋巴细胞计数
D. 骨髓检查
E. 血清免疫球蛋白测定


3. [单选题]女,10岁,体检胸段左弯,腰段右弯,X线片显示无椎体畸形,Cobb角分别为35和30,Risser sign1级,三年后前述患者Cobb角分别为45和40,Risser sign3级,月经初潮已三个月,适宜的治疗为()。

A. 继续配戴支具,控制发展
B. 采取后路内固定系统矫正及脊柱融合术
C. 应用内固定系统矫正,固定脊柱,不作融合
D. 前路脊柱手术
E. 以上都不是


4. [单选题]若诊断为川崎病,最佳治疗药物为

A. 阿司匹林
B. 糖皮质激素
C. 大剂量丙种球蛋白
D. 双嘧达莫
E. 大剂量丙种球蛋白+阿司匹林


5. [多选题]遗传性疾病可分为

A. 染色体病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)
E. DNA突变遗传病


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