1. [单选题]男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol／L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑
A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全
2. [单选题]高滴度U1RNP抗体是诊断下列哪种疾病的必要实验室条件
A. 皮肌炎
B. 风湿热
C. 混合性结缔组织病
D. 系统性红斑狼疮
E. 结节性多动脉炎
3. [单选题](43～46题共用题干)
A. 患儿女，2岁，肢体抽动半年，表现为四肢躯干肌肉突然快速屈曲抽动，持续时间不到1秒钟，站立时会突然摔倒在地，每日有数次发作，未予诊治，现患儿智力较前落后。
B. 此患儿首选的检查是
C. 血钙
D. 血镁
E. 脑电图
F. 肌电图
G. 颅脑MRI
4. [多选题]免疫接种的禁忌证有
A. 患自身免疫性疾病
B. 患免疫缺陷病
C. 患肝炎、急性传染病，其他严重疾病
D. 营养不良
E. 佝偻病
5. [单选题]代偿性呼吸性酸中毒
A. PH 7.35，PCO265MMHG，BE+8
B. PH 7.20，PCO225MMHG，BE-10
C. PH 7.50，PCO245MMHG，BE+8
D. PH 7.40，PCO240MMHG，BE-2
E. PH 7.25，PCO270MMHG，BE+3 判断下列血气分析结果
6. [单选题]新生儿，足月顺产，母乳喂养，生后10天发现精神萎靡，呕吐，体重减轻(weight loss)，查体：反应差，失水征皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大，颊黏膜刮片x小体阳性
A. 3Β-羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症
